Día mundial de la retina 2018

Día mundial de la retina 2018


Retina International

      La comunidad global Retina llama a la acción sobre el acceso a los servicios de pruebas genéticas para las degeneraciones heredadas de la retina en el Día Mundial de la Retina 2018. El 30 de septiembre la comunidad retiniana mundial de pacientes, clínicos, científicos y profesionales de la salud marcará el Día Mundial de la Retina con un llamado a la acción de los sistemas nacionales de atención médica para proporcionar acceso equitativo a servicios de pruebas genéticas para Degeneraciones Retinianas Heredadas.

Los IRD como la Retinosis Pigmentaria (RP), el Síndrome de Usher, la Enfermedad de Stargardt, la Achromatopsia y la Choroiderimia se encuentran entre las afecciones genéticas más complejas, causando la degeneración de la retina que conduce a una deficiencia visual grave o ceguera. La gente vive con estas condiciones en todas las regiones en todos los continentes. A medida que las investigaciones conducen al progreso en el desarrollo de ensayos clínicos y surgen tratamientos, la disparidad en el acceso a los servicios de pruebas genéticas esenciales significa que muchos pacientes con IRD se quedarán atrás.

Hay más de 260 genes que pueden causar una forma de IRD y sin una prueba genética, una persona afectada y su familia no sabrán qué gen les afecta. Además, no comprenderán la progresión de su enfermedad o las acciones que pueden tomarse para tomar decisiones informadas sobre su propia atención médica. Retina International y sus miembros están preocupados de que los pacientes que podrían hacer uso de tratamientos existentes y futuros, participar en ensayos clínicos o contribuir significativamente al esfuerzo de investigación global, no podrán hacerlo debido a la falta de acceso a una prueba genética.

Christina Fasser, presidenta de Retina International, dijo: "Todos los que nos preocupamos por el desarrollo de la investigación que conduzca a tratamientos potenciales para las degeneraciones de la retina vivimos un período emocionante. Este es el primer Día Mundial de la Retina donde se encuentra en el mercado una terapia genética para el ACV, una forma de ceguera infantil. Si bien actualmente solo está disponible en los Estados Unidos, se espera que pronto esté también disponible para pacientes en otras regiones del mundo. Otras terapias emergentes son prometedoras en los ensayos clínicos y esperamos que también estén disponibles para los pacientes en un futuro no muy lejano. "Ella continuó:" En pocas palabras, sin acceso a una prueba genética, una persona que vive con un IRD no solo no podrá acceder a terapias o ensayos potenciales, sino que no entenderán cómo es probable que su condición progrese en su familia, qué consideraciones deben tomarse con respecto a la elección del estilo de vida y no tendrán un plan de cuidado personal. Los IRD son condiciones complejas pero también son condiciones procesables y para que los pacientes tomen medidas, al igual que aquellos que desarrollan políticas de salud a nivel nacional. En esta era de innovación y posibilidad, los responsables de la toma de decisiones deben comprender que el acceso a las pruebas genéticas para IRD es ahora esencial ".

Los IRD también se pueden asociar a otras afecciones, como enfermedad renal y ciliopatías. En algunos casos, las formas de IRD se pueden detectar como un signo de un síndrome en niños y adultos jóvenes. También hay problemas relacionados con la dieta que pueden ser necesarios según el gen que causa la enfermedad. Una mejor comprensión del gen causativo también puede llevar a tomar decisiones informadas sobre dónde vivir, sobre educación, sobre el empleo y también sobre las decisiones relacionadas con la reproducción.

Los pacientes que han tenido acceso a servicios de pruebas genéticas se han sentido fortalecidos al recibir resultados que les permiten comprender mejor su condición. Patrick, de Irlanda, dijo: "Mi hija fue diagnosticada con Retinitis Pigmentosa (RP) como un adulto joven. Si bien siempre tuvo ceguera nocturna, el diagnóstico fue un shock para nosotros. Su diagnóstico clínico indicó una forma recesiva de RP, pero una prueba genética reciente demostró que esta era de hecho una condición dominante. La claridad con la que nos proporcionaron los resultados de la prueba permitió a nuestra familia tomar medidas e informar a otros miembros sobre los hallazgos. Por supuesto, esto fue algo difícil, pero el hecho de que podamos ayudar al esfuerzo de investigación al proporcionar información sobre cómo este gen afecta a nuestra familia es algo muy enriquecedor para todos nosotros ".

Los médicos también defienden que los sistemas nacionales de salud reconozcan la importancia de las pruebas genéticas. El Sr. David Keegan, Profesor Clínico de Oftalmología y Retina del University College Dublin y Cirujano Oftalmólogo Consultor del Mater Hospital Dublin dijo que "los IRD son afecciones genéticas complejas y mediante el desarrollo de herramientas de pruebas genéticas ahora podemos localizar el gen causante de forma más rápida y precisa. . Esto significa que los pacientes pueden comprender mejor su condición y tomar las medidas adecuadas. Los pacientes saben que los tratamientos están llegando y que ya existe una terapia genética en el mercado. Sin acceso a los servicios de pruebas genéticas y a los asesores genéticos existe un temor real de que los pacientes se queden atrás, perderán oportunidades para estabilizar potencialmente su visión y eso es algo que nosotros, como médicos, creemos que es inaceptable. Es por eso que apoyamos el llamado de Retina International para acceder a los servicios de pruebas genéticas para los IRD en el World Retina Day 2018.

Para obtener más información sobre los servicios de pruebas genéticas para los IRD, ingrese a http://www.retina-international.org/toolkit-redalert

 


Publicado el sábado 29 de septiembre de 2018 en Retina

Fuente: Retina International

Enlace: http://www.retina-international.org/world-retina-day-29th-september-2018

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